..:: Medical Network ::..

Kabuki sendromu multipl konjenital anomalileri içeren bir sendromdur. Kabuki sendromu hastalarında karakteristik yüz görünümü, iskelet anomalileri, dermatolojik anomaliler, mental retardasyon ve büyüme geriliği görülebilmektedir. Genetik olarak Kabuki sendromu tanısı konulmuş olan 2 hastanın oftalmik muayeneleri yapıldı. Altı aylık erkek hastada tipik yüz görünümü, bilateral mavi sklera, sağ anoftalmi, sol mikroftalmi ve sklerokornea tespit edildi. Dört yaşındaki kız hastada ise tipik yüz görünümü, ezotropya, alt oblik kas hiperfonksiyonu tespit edildi. Kabuki sendromunda yüz görünümü karakteristiktir ve her hastada görülmektedir. Şüphelenilen hastalarda genetik araştırmalar ve anomali tipine göre gerekli müdahaleler yapılmalıdır.

Kabuki syndrome is a syndrome that includes multiple congenital anomalies. A characteristic face, skeletal dermatoglyphic abnormalities, mental retardation and postnatal growth deficiency could be seen in patients with Kabuki syndrome. Ophthalmic examinations were performed in 2 patients with genetically diagnosed Kabuki syndrome. Six-month-old male patient had typical facial appearance, blue sclera (both eyes), anopthalmos (right eye), micropthalmos and scleracornea (left eye). Typical facial appearance, esotropia and inferior oblique muscle hyperfunction were detected in 4-year-old girl. Facial appearance is characteristic and is seen in every patient. In suspected patients, genetic research and necessary interventions should be done according to the type of anomaly.