Epilepsi Tedavisi Gören Bir Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu Olgusu

Uzm.Dr. Özgül UÇAR, Dr. Ahmet KARAGÖZ, Dr. Müslüm ŞAHİN

Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kardiyoloji Kliniği, Ankara

Özet

Jervell ve Lange-Nielsen sendromu konjenital çift taraflı sensörinöral sağırlık ve uzun QT aralığı ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir klinik durumdur. QT uzaması aritmiler ve ani kalp ölümü ile beraberdir. Tedavi almamış hastaların yarıdan fazlası 15 yaşından önce kaybedilir. Erişkin yaşta hastalığın klinik prezentasyonu oldukça nadirdir. Bu yazıda ilk semptomları 50 yaşında ortaya çıkan ve yanlışlıkla epilepsi tanısı alan Jervell ve Lange-Nielsen sendromlu kadın hasta sunulacaktır.
Anahtar Kelimeler: Jervell ve Lange-Nielsen sendromu, Uzun QT sendromu, Epilepsi

A Case with Jervell and Lange-Nielsen Syndrome Treated as Epilepsy

Summary

Jervell and Lange-Nielsen syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by congenital bilateral sensorineural deafness and long QT interval. Prolongation of the QT interval is associated with arrhythmias and sudden cardiac death. More than half of untreated children with this syndrome die prior to age 15 years. Clinical presentation of the disease at the adulthood is rare. In this case report we present a female patient with Jervell and Lange-Nielsen syndrome, misdiagnosed as having epilepsy, in whom the presentation of first symptoms occurred at the age of 50.
Key Words: Jervell and Lange-Nielsen Syndrome, Long QT syndrome, Epilepsy



Geri Dön          Yazdır          Editörün Notu

Rolex Replica Watches Rolex Replica www.megaroelx.com swiss replica watches www.topwatchesmall.com

Mebas Medikal Bas?n Yay?n Ltd. ?ti. ? 2006 Her Hakk? Sakl?d?r. Design by YakamozDizayn

Blancpain Replica Replica Breguet Watches breitling replica Breitling Avenger Replica Breitling Bentley Replica