Kısmi Atriyoventriküler Septal Defekt ve Yarık Mitral Kapak İle Ellis-Van Creveld Sendromu Olgusu Dr. Ali Rıza AKYÜZ*, Dr. Muslihittin Emre ERKUŞ**, Dr. Abdulkadir KIRIŞ***, Dr. Mustafa Tarık AĞAÇ***, Dr. Hüseyin BEKTAŞ*** * Akçaabat Devlet Hastanesi Kardiyoloji Kliniği, Trabzon ** Balıklıgöl Devlet Hastanesi Kardiyoloji Kliniği, Şanlıurfa *** Ahi Evren Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kardiyoloji Kliniği, Trabzon Özet Ellis van Creveld Sendromu(EvCS, MIM ID 225500) nadir görülen otozomal resesif geçişli ailesel bir hastalıktır. Klasik Ellis van Creveld Sendromu osteokondrodisplazi, el ve ayaklarda polidaktili, ektodermel anomaliler ve kardiyak defektler ile karakterizedir. Bu vaka takdimin de el ve ayaklarda polidaktili, parsiyel atriyoventriküler septal defekt (AVSD) ve yarık mitral kapağı olan 42 yaşındaki bayan EvCS olgusunun kliniğini sunduk. Anahtar Kelimeler: Ellis van Creveld sendromu, Parsiyel AVSD, Yarık mitral kapak A Case of Ellis-Van Creveld Syndrome with Partial Atrioventricular Septal Defect and Cleft Mitral Valve Summary Ellis van Creveld Syndrome is a rare autosomal recessive familial disorder. Classical Ellis van Creveld Syndrome (EvCS, MIM ID 225500) characterised by osteochondrodisplasia, polydactyly, ectodermal dysplasia, and cardiac defects. In this report, we presented a case of EvCS that 42-year-old woman who had polydactyly, partial AVSD and cleft mitral valve. Key Words: Ellis van Creveld syndrome, Partial AVSD, Cleft mitral valve
Kısmi Atriyoventriküler Septal Defekt ve Yarık Mitral Kapak İle Ellis-Van Creveld Sendromu Olgusu Dr. Ali Rıza AKYÜZ*, Dr. Muslihittin Emre ERKUŞ**, Dr. Abdulkadir KIRIŞ***, Dr. Mustafa Tarık AĞAÇ***, Dr. Hüseyin BEKTAŞ*** * Akçaabat Devlet Hastanesi Kardiyoloji Kliniği, Trabzon ** Balıklıgöl Devlet Hastanesi Kardiyoloji Kliniği, Şanlıurfa *** Ahi Evren Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kardiyoloji Kliniği, Trabzon
Geri Dön Yazdır Editörün Notu
Rolex Replica Watches Rolex Replica www.megaroelx.com swiss replica watches www.topwatchesmall.com
Mebas Medikal Bas?n Yay?n Ltd. ?ti. ? 2006 Her Hakk? Sakl?d?r. Design by YakamozDizayn
